Holčička z Velké Bystřice hledá pomoc. Trpí vzácným onemocněním, informací je málo

Malá Stella má dva a půl roku, její psychomotorický vývoj ale odpovídá čtyřměsíčnímu kojenci. Může za to vzácná genetická anomálie. Informací o nemoci existuje jen málo, přesto se rodiče snaží dceři život co nejvíce usnadnit.

Onemocněním trisomie 9. chromozomu v mozaice trpí v České republice jen několik dětí. Foto: Eliška Dostálová

Těhotenství probíhalo ukázkově. Tři týdny před termínem poslala lékařka Elišku Dostálovou do nemocnice na podrobnější ultrazvukové vyšetření, které odhalilo růstovou restrikci. Dítě už se nevyživovalo, maminka proto zamířila na předčasný porod.

Stella byla po narození v inkubátoru, dostávala kyslík. Při dýchání někdy sípala. I tak byl odhad pobytu v nemocnici dva týdny. „Po měsíci mi sdělili, že musí jít na kontrolní bronchoskopii, kdy se do krku zavede přístroj a zkontrolují se dýchací cesty, zda v nich například nezůstala poporodní blanka. Zjistilo se, že Stellinka má špatně tvarovanou hrtanovou příklopku. Doporučili nám tracheostomii,“ popisuje speciální pedagožka z Velké Bystřice těžké životní začátky své dcery.

Ani lékaři podle ní nebyli jednotní. Protože ale mělo jít o dočasnou záležitost, nakonec s manželem kývli. Dnes to nepovažují za správnou volbu. Po půl roce se měla kanyla vyndat a dírka v krku zarůst. Ve čtyřech měsících se ukázalo, že Stella dýchá i bez tracheostomie. Otvor však zarůstat nezačal a je potřeba operace. Pro zkoušený organismus to znamená další anestezii.

Společných znaků onemocnění je minimum

Situace, kdy musejí Dostálovi o Stelle rozhodovat, aniž by víc než tušili výsledek, zůstávají dodnes. Onemocněním trisomie 9. chromozomu v mozaice potvrzeném v půl roce života trpí pravděpodobně jen několik set lidí na světě. Informací je zoufale málo. „Našla jsem článek o deseti stránkách v angličtině. Když jsem se ptala na klinice, genetik mi dal stejný text s tím, že nikdo v republice moc víc neví,“ říká Eliška Dostálová. Přes facebook se dostala do kontaktu s lidmi, kteří mají děti se stejnou genetickou poruchou. Jenže projevy odchylky jsou široké. Někdo nemůže chodit a vyžaduje celodenní péči, některé děti vyrostly a zvládají podporované zaměstnání.

„Kam přijdeme, máme pomůcku, jsme jak v rehabilitačním ústavu,“ říká Stellina maminka. Foto: Eliška Dostálová

Jakákoli rada má pro rodinu velkou cenu. V ostravské nemocnici rodičům sdělili, že záležet bude na vývoji do tří let dítěte, kdy se ukážou největší problémy. U Stelly je to dýchání. Několikrát za rok má zápal plic. „Existuje speciální očkování proti chřipkovým nákazám, které ale pojišťovna hradí jen do dvou let. Nákup stojí 30 tisíc a vakcína vydrží měsíc. Mělo by jich být pět,“ ilustruje Eliška Dostálová, že všechno doma zvládají jen s naprostým vypětím sil.

Vše se točí kolem Stelly

Odsávačka, čistička vzduchu, oxymetr, vertikalizační stojan, speciální židlička… Něco proplatí pojišťovna, něco může půjčit z nemocnice, ale ne vždy vše funguje a i tak jsou potřeba desítky tisíc korun. K tomu Dostálovi hledají vhodnou výživu, protože s tracheostomií se Stella nenaučila pořádně polykat a je nutné ji krmit sondou. Mléko vyzvrací a zřejmě hůř snáší i lepek. „Příspěvky od státu, úspory, všechno šlo na cestování, zjišťování, obvolávání, kupování léků, k tomu měla Stellinka epilepsii. Pořád hledáme, zkoušíme. Skoro si to nejde představit. Starší syn Teodorek nám dva rok ‚protekl‘ pod rukama, ani nevíme jak.“ Nyní se rodina upíná k rakouské klinice, kde by malou Stellu mohli naučit lépe přijímat potravu, aby začala přibírat.

Spoustu času stráví Dostálovi na cestách. Holčička chodí na zrakovou terapii, jezdí do neurorehabilitačního centra Arcada v Hranicích. „Snažíme se dostat se Stellinkou aspoň do stavu, kdy bychom nemuseli jezdit do nemocnice, zabezpečili ji a vlastně měli pořád malé mimino,“ věří Eliška Dostálová ve změnu, která by do rodinného domku na kraji města přinesla větší klid.

Když se na celý příběh své dcery zkouší dívat s odstupem, pozastavuje se nad nedostatečnou propracovaností zdravotnického systému. Slabinu vidí v jeho malé připravenosti na podporu rodin s postiženými potomky. „Na jednu stranu zachraňujeme děti, ale kdo jim pak pomůže… Svým způsobem jsou doktoři i my v pasti. Musíme s tím žít, dokud budeme schopní, budeme se starat,“ říká k onemocnění své dcery, která podle ní byla se svou poruchou donedávna pravděpodobně jediná v republice.

Pomozte Stelle Dostálové
Transparentní účet: 2700501745/2010
Kontakt: [email protected]